آشنایی با انواع آزمایشات بخش ژنتیک به ترتیب حروف الفبا. از جمله روش انجام آزمایش، نوع نمونه و مدارک لازم
1-آسپیراسیون سوزنی
مشخصات تست:
نام تست:آسپیراسیون سوزنی
نام اختصاری:FNA
توضیحات:
آسپیراسیون سوزنی یا Fine-needle aspiration برای بررسی سلولی ضایعات مشکوک در سراسر بدن و تشخیص ضایعات مختلف قابل انجام است. در این روش با سوزن نازک با یا بدون گاید سونو یا CT از ضایعه نمونهبرداری میگردد. اسلایدها یا در زمان نمونهبرداری تهیه یا مایع مستقیما به آزمایشگاه ارسال شده تا در آنجا اسلاید تهیه شود.
بیماریهای مرتبط:
...
روش انجام آزمایش:
تهیه اسلاید و مشاهده مستقیم میکروسکوپی
نوع نمونه:
مایع جمع آوری شده توسط سرنگ آسپیراسیون یا اسلاید
زمان پاسخدهی:
3 الی 5 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
بسته به ارگان درگیر، مدارک بررسی آن بافت اعم از سونوگرافی، MRI و ...
دستورالعملها:
2-آنالیز مجدد دادههای توالییابی کل اگزوم
مشخصات تست:
نام تست:آنالیز مجدد دادههای توالییابی کل اگزوم
نام اختصاری:NGS - Reanalysis of Data
توضیحات:
به طور کلی الگوریتمهای مورد استفاده در پروسه بیوانفورماتیک تست NGS به طور مداوم آپدیت شده و قابلیت شناسایی واریانتها در دیتاهای خام بیمار را افزایش میدهد. از طرفی با سرعت روز افزون علم، شناسایی ژنهای جدید در بیماریها و همچنین گسترش دیتابیسهای افراد نرمال و همچنین دیتابیسهای حاوی واریانتهای بیماریزا، احتمال شناسایی علت ژنتیکی بیماری افزایش مییابد. از این رو همانطور که از نام این تست بر میآید، در این تست پس از گذشت حداقل یک سال از آنالیز اولیه، بررسی مجدد دادههای NGS، برای بیمارانی که تست exome sequencing آنها در همین مرکز انجام شده است، صورت میگیرد.
بیماریهای مرتبط:
فنوتیپهای وارد شده در داده پایگاه OMIM که با علایم بیمار مرتبط است.
روش انجام آزمایش:
توالییابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخور
3-ایمنوهیستوشیمی آنتیبادی PMS2
مشخصات تست:
نام تست:ایمنوهیستوشیمی آنتیبادی PMS2
نام اختصاری:IHC - PMS2 Ab
توضیحات:
PMS2 یک پروتئین از اعضای خانواده MMRP است. این پروتئین در ترمیم نقصهای ایجاد شده در حین همانندسازی DNA که در قسمتهای خاص دیانای با تکرارهای متوالی ترکیبهای چندتایی نوکلئوتیدی روی میدهد نقش دارند. این مناطق بعنوان میکروستلایت شناخته میشوند. اختلال در هریک باعث ناپایدار شدن این قسمتها در DNA خواهد شد. اختلال ارثی در ژن تولید کننده این پروتئین میتواند باعث ایجاد سندروم لینچ (Lynch Syndrome) گردد که با افزایش قابل توجه بروز سرطانهای کولون و آندومتر و به میزان کمتر سرطانهای دیگر مانند معده، تخمدان و ... همراه است. به غیر از حالت ارثی، موتاسیون سوماتیک هم در بعضی موارد در ژن تولید کننده پروتئین روی میدهد که البته میزان آن کمتر است.
بیماریهای مرتبط:
سرطان کولون، سرطان آندومتر
روش انجام آزمایش:
Immunohistochemistry (IHC)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
7 الی 10 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيمار
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونههای بلوک و اسلاید جهت انجام تستهای مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه بلوک
4-ایمونوهیستوشیمی آنتیبادی ER
مشخصات تست :
نام تست:ایمونوهیستوشیمی آنتیبادی ER
نام اختصاری:IHC - ER Ab
توضیحات:
این پروتئین یک هورمون رسپتور است که در هسته حضور دارد و در بافتهای طبیعی و نئوپلاستیک مرتبط با دستگاه تناسلی یافت میشود (شامل پستان، سرویکس، اندومتر، رحم، تخمدان و پروستات).
بیماریهای مرتبط:
سرطان پستان، سرطان تخمدان، سرطان دهانه رحم
روش انجام آزمایش:
Immunohistochemistry (IHC)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
5 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونههای بلوک و اسلاید جهت انجام تستهای مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه بلوک
5-بررسی ژنهای SMN1 و SMN2 در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
مشخصات تست:
نام تست:بررسی ژنهای SMN1 و SMN2 در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام اختصاری:SMA
توضیحات:
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بر سیستم عصبی مرکزی، سیستم عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات تأثیر گذاشته و موجب تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات میشود. آتروفی عضلانی نخاع (SMA) دومین علت اصلی بیماریهای عصبی عضلانی است و معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث میرسد. انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده میشوند (SMA1، SMA2، SMA3، SMA4) و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین میگردند. در این بیماری فرد مبتلا به دلیل از بین رفتن سلولهای عصبی در نخاع و ساقه مغز قادر به کنترل حرکت عضلات خود را نمیباشد. در حدود 95 تا 98 درصد افراد مبتلا برای حذف اگزونهای 7 و 8 در ژن SMN1 هموزيگوت هستند. کپیهای SMN2 در شدت بيماری نقش بسزایی دارد. اگزونهای 7 و 8 در ژن SMN2 با تکنیک MLPA قابل بررسی است که از محدودیتهای این تکنیک عدم تشخیص جهشهای نقطهای میباشد. تعيين حذفها به تنهايی فقط در 95 تا 98 درصد افراد جوابگو میباشد.
بیماریهای مرتبط:
آتروفی، بیماریهای عصبی عضلانی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه خون محیطی
6-بررسی Inversion 22 در بیماری هموفیلی A
مشخصات تست:
نام تست:بررسی Inversion 22 در بیماری هموفیلی A
نام اختصاری:Hemophilia A-Inversion 22
توضیحات:
هموفیلی A یک اختلال ارثی است که بواسطه آن خون در زمان خونریزی به طور معمول لخته نمیشود و این موضوع به دلیل کمبود فاکتور انعقاد خون (فاکتور VIII) ایجاد میشود. وقتی بدن دچار خونریزی میشود، یک سری واکنشها در بدن رخ میدهد که به تشکیل لختههای خون کمک میکند. این فرآیند آبشار انعقادی نامیده شده و شامل پروتئینهای خاصی به نام فاکتورهای انعقادی است. فاکتور هشت (VIII) یکی از این فاکتورهای انعقادی است که هموفیلی A نتیجه عدم تولید فاکتور 8 کافی در بدن است. سطح فعالیت فاکتور VIII با شدت بیماری و تعداد دفعات خونریزی مرتبط است. افراد مبتلا به هموفیلی شدید A معمولاً در اوایل زندگی تشخیص داده میشوند و بدون درمان پیشگیرانه، ممکن است ماهانه چندین بار خونریزی داشته باشند. هموفیلی A متوسط معمولاً قبل از 6 سالگی با خونریزیهای نادر اما طولانی مدت پس از آسیبهای جزئی تشخیص داده میشود. افراد مبتلا به هموفیلی خفیف A معمولاً تا دوران بزرگسالی تشخیص داده نمیشوند و بیشتر در معرض خونریزی غیرطبیعی پس از جراحی هستند. میزان فعالیت انعقادی فاکتور VIII در هموفیلی شدید A کمتر از 1 درصد، در هموفیلی A متوسط 1 تا 5 درصد، و در هموفیلیA خفیف 6 تا 40 درصد است. هموفیلی A به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث میرسد. احتمال انتقال جهش F8 از سوی مادر در هر بارداری 50 درصد است. مردان مبتلا به جهش تحت تأثیر قرار میگیرند، در حالی که زنان هتروزیگوت ممکن است در معرض خطر خونریزی باشند.در نتیجه آزمایش ژنتیک برای اعضای خانواده و بارداریهای در معرض خطر پیشنهاد میشود. وارونگی اینترون 22 و اینترون 1، شایعترین جهشها در هموفیلی شدید A، با روشهایی مانند PCR شناسایی میشوند. وارونگی اینترون 22 در حدود 45 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی شدید A وجود دارد. در صورت عدم شناسایی وارونگی، توالییابی و تکنیکهای MLPA برای تشخیص حذف و تکرارهای ژن استفاده میشود. در این آزمایش واریانت Inversion 22 مورد ارزیابی قرار میگیرد.
بیماریهای مرتبط:
هموفیلی، مشکلات انعقادی، خونریزی
روش انجام آزمایش:
Long Range PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه خون محیطی
دانلود فرم الزامات پذیرش آزمایش هموفیلی
7-بررسی اختلالات کروموزومی به روش MLPA
مشخصات تست:
نام تست:بررسی اختلالات کروموزومی به روش MLPA
نام اختصاری:MLPA - Aneuploidies
توضیحات:
آنیوپلوئیدی یک عامل اصلی از دست دادن بارداری خود به خود است. بیشترین موارد رایج تعداد کپی کروموزوم غیرطبیعی در هنگام تولد مربوط به وجود کروموزوم اضافی است. کروموزوم 13، 18 یا 21 (به ترتیب منجر به سندرمهای پاتو، ادواردز و داون میشود) که هر کدام منجر به ناتوانی ذهنی و نقایص مختلف سندرمی مادرزادی میگردد. وجود یک کپی اضافی یا از دست رفته کروموزوم به عنوان مثال X0، XXX، XXY، XYY، به طور کلی منجر به عواقب با شدت کمتر میشود (به ترتیب منجر به ترنر، تریپل ایکس، Klinefelter و XYY).
بیماریهای مرتبط:
اختلالات کروموزومی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه خون محیطی
8- بررسی اختلالات کروموزومی ﻣﺤﺼﻮل ﺳﻘﻂ بزرگتر از 20 هفته
مشخصات تست:
نام تست:بررسی اختلالات کروموزومی ﻣﺤﺼﻮل ﺳﻘﻂ بزرگتر از 20 هفته
نام اختصاری:A-CGH Oligo
توضیحات:
این آزمایش به منظور بررسی اختلالات کروموزومی محصول سقط و مرگ داخل رحم بزرگتر از 20 هفته به روش Array-CGH مورد استفاده قرار میگیرد. درواقع هدف از انجام این آزمایش تشخیص آنیوپلوئیدی، ناهنجاریهای ساختاری و دلایل کروموزومی سقط جنین میباشد.
بیماریهای مرتبط:
سقط جنین، سقط مکرر، اختلالات کروموزومی
روش انجام آزمایش:
هیبریداسیون مقایسهای ژنوم بر پایه آرایه (Array-CGH)
نوع نمونه:
یک تکه از عضله خالص بدون چربی و پوست از کشاله ران جنین
زمان پاسخدهی:
21 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه بافت از محصول بارداری
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل دار نمونه عضله جنین
9-بررسی اختلالات کروموزومی ﻣﺤﺼﻮل ﺳﻘﻂ کوچکتر از 20 هفته
مشخصات تست:
نام تست:بررسی اختلالات کروموزومی ﻣﺤﺼﻮل ﺳﻘﻂ کوچکتر از 20 هفته
نام اختصاری:A-CGH Bac
توضیحات:
این آزمایش به منظور بررسی اختلالات کروموزومی محصول سقط و مرگ داخل رحم کوچکتر از 20 هفته به روش Array-CGH مورد استفاده قرار میگیرد. درواقع هدف از انجام این آزمایش تشخیص آنیوپلوئیدی، ناهنجاریهای ساختاری و دلایل کروموزومی سقط جنین میباشد.
بیماریهای مرتبط:
سقط جنین، سقط مکرر، اختلالات کروموزومی
روش انجام آزمایش:
هیبریداسیون مقایسهای ژنوم بر پایه آرایه (Array-CGH)
نوع نمونه:
یک تکه از عضله خالص بدون چربی و پوست از کشاله ران جنین
زمان پاسخدهی:
21 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه بافت از محصول بارداری
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل دار نمونه عضله جنین