مشاوره ژنتیک یک فرآیندی است که در طی آن به افرادی که در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند و یا به هر دلیلی نیاز به کسب اطلاعات ژنتیکی از خود و خانواده خود دارند، توسط مشاور ژنتیک انتقال داده می شود.مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک) و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به مطالعه شجره نامه فرد مراجعه کننده، تحلیل شجره نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می باشد.

مشاوره ژنتیک چیست ؟

مشاوره ژنتیک یک فرآیندی  است که در طی آن به افرادی که در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند و یا به هر دلیلی نیاز به کسب اطلاعات ژنتیکی از خود و خانواده خود دارند، توسط مشاور ژنتیک انتقال داده می شود.مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک) و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به مطالعه شجره نامه فرد مراجعه کننده، تحلیل شجره نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می باشد.

مشاور ژنتیک چه وظیفه ای دارد؟

مشاور ژنتیک باید به بررسی موارد و اختلالات مرتبط با بیماری های ژنتیکی بپردازد. درواقع این دسته از اختلالات ژنتیکی، به دلیل تغییرات ایجاد شده در ژن ها است که از طریق پدر و مادر به فرد منتقل شده است

هدف از مشاوره ژنتیکی چیست؟

هدف از مشاوره ژنتیکی دادن و پرداختن اطلاعات مرتبط با بیماری های ژنتیکی و حمایت کردن از خانواده‌ هایی می باشد که در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی می باشند یا افرادی که به نقص های مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی مبتلا هستند. از اصلي ترين هدف های مشاوره ژنتيک این است که احتمال وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگی فرد را مشخص کند.

افرادی که تصمیم به باردار شدن دارند و یا حتی در دوران بارداری به سر می برند، می توانند با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیکی از خدمات این مراکز استفاده کنند. این خدمات مشاوره ژنتیکی، توسط متخصص ژنتیک پزشکی واقع درساختمان پزشکان مهر طبقه فوقانی آزمایشگاه پزشکی دکتر حیدریان انجام میگیرد

 درنظر داشته باشید که مشاوره ژنتیک با تست ژنتیک متفاوت می باشد، درواقع تست های ژنتیکی یعنی بخشی از چکاپ ها و اسکن های دوران بارداری است که اگر احتمال مبتلا شدن به بیماری های ژنتیکی بالا باشد، مشخص شود. اما در مشاوره ژنتیک، اول بیمار تحت معاینه قرار می گیرد سپس شرح حالی از بیمار گرفته می شود در این خصوص که آیا خود فرد و یا اعضای خانواده در معرض بیماری ژنتیکی و یا بیماری های ناشناخته ای که ریشه ژنتیکی دارند، می باشد یا نه و با توجه به شرایط جسمانی و یا سایر شرایط تست هایی تجویز خواهد شد. تست های ژنتیکی در آزمایشگاه تخصصی ژنتیک انجام میشود و نتایج آن بررسی می گردد .

 : در نظر داشته باشید که مشاوره ژنتیک در تصمیم گیری افراد در خصوص داشتن فرزند، ادامه و یا پایان بارداری و یا انجام تست های ژنتیکی دخالتی ندارد و صرفا در طول جلسه مشاوره ژنتیک به مراجعه کننده اطلاعات داده می شود و سعی می شود به وی کمک کنیم تا خودش بتواند تصمیم صحیحی برای ادامه روند درمانی خود را اخذ نماید

چه اختلالات ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح میشود؟

افراد یا خانواده‌هایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند می‌توانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده می‌شود عبارتند از: 

• سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی.
• دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود.
• کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
• زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند
• ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
• افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند (کودکی که والدینش خویشاوند باشند برای به ارث بردن ناهنجاری‌های ژنتیکیِ خاص ریسک بالاتری دارد
• مشاوره ژنتیک همچنین بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌های ژنتیک است. در شرایط خاص حتی اگر آزمایش‌ها در دسترس نباشند ملاقات با متخصص ژنتیک نیز مفید است
• نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
• جهت  انجام مشاوره ژنتیک  با تلفن  55972226 ساختمان پزشکان مهر تماس بگیرید