در آزمایشگاه ژنتیک با استفاده از روشهای مولکولی مثل PCR و انواع آن و کاریوتایپ به بررسی، تشخیص یا میزان احتمال بیماری ژنتیکی در نسل آینده خانواده میپردازند.این روشها، روشهایی بسیار دقیق و در عین حال گران قیمت میباشند. در کنار این آزمایشات به طور معمول مشاوره ژنتیک به خصوص در موارد قبل از بارداری نیز انجام میشود.
امروزه زنتيك پزشكى يكى از مهمترين شاخه هاى علم زنتيك است كه بيشتر به بررسى علل ناهنجارى هاى زنتيكى در انسان مى يردازد و با توصيف دقيق وضعيت و علت ملكولى آن سعى در ايجاد راهكارهاى جلوكيرى از بروز وضعيت، تشخيص قبل از تولد و حتى درمان ان دارد. بر اين اساس، در تمام مراكز درمانى، بيمارستان ها و كلينيك هاى تخصصى حضور مشاورين زنتيك الزامى مى باشد. ناهنجارى هاى كروموزومى مى توانند در هنكَام اولين شكل كَيرى هاى سلول جنين از تخمك و اسپرم و يا پس از تولد در هريك از سلول هاى بدن فرد رخ دهند. تغييرات در ساختار كروموزوم مى تواند سبب ايجاد زن هاى معيوب شود كه اين امر باعث اختلال در عملكرد پروتئين هاى ساخته شده توسط اين زن ها مى كردد.
بسته به اندازه، محل، زمان ونوع تغييرات ساختارى كروموزم، امكان ايجاد درجات متفاوتى از نقايص مادرزادى، سندروم ها و يا حتى سرطانها وجود دارد.
درحالى كه برخى ديكَر از تغييرات كروموزومى تاثيرى در وضعيت سلامت فرد ندارند.
آزمایش ژنتیک چیست و چگونه انجام میشود؟
آزمایش ژنتیک یک نوع آزمایش پزشکی است که تغییرات ژنها، کروموزومها یا پروتئینها را شناسایی میکند. نتایج آزمایش ژنتیک، یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد میکند، همچنین به تعیین شانس ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به یک فرد کمک میکند. بیش از 77000 آزمایش ژنتیکی در حال حاضر استفاده میشوند، و همواره آزمایشهای دیگری نیز در حال توسعه هستند.
آزمایش ژنتیکی شامل جستجوی تغییرات ایجاد شده در موارد زیر است:
- ژنها: آزمایشهای ژنی، توالیهای DNA را مطالعه میکنند تا تغییرات (جهشها) را در ژنها پیدا کنند. این جهشها میتوانند باعث اختلالات ژنتیکی یا افزایش خطر ایجاد بیماریهای ژنتیکی شوند. آزمایشهای ژنی میتوانند در محدودههای کم یا گسترده باشند، یعنی بررسی نوکلئوتیدهای سازنده DNA، یک یا چند ژن، یا بررسی همهی DNA یک فرد که با نام «ژنوم» شناخته میشود.
- کروموزومها: آزمایشهای ژنتیکی کروموزومی، کل کروموزوم یا بخش زیادی از طول DNA را برای مشاهده تغییرات ژنتیکی موجود، مثل کپی اضافی از یک کروموزوم که باعث بیماری ژنتیکی میشود، بررسی میکنند.
- پروتئینها: آزمایشهای ژنتیکی بیوشیمیایی، مقدار یا میزان فعالیت پروتئین یا آنزیمها را مطالعه میکند. غیرنرمالبودن هریک از آنها میتواند نشاندهنده تغییر در DNA باشد که منجر به اختلال ژنتیکی میشوند.
آزمایشهای ژنتیکی داوطلبانه هستند. به دلیل اینکه آزمایشها همراه با مزایایی که دارند، خطرات و محدودیتهایی نیز دارند، تصمیمگیری درمورد انجام آنها برعهده خود فرد است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک با فراهمکردن اطلاعاتی درمورد مزایا و معایب آزمایش و بحث درمورد جنبههای اجتماعی و احساسی آزمایش، میتواند به افراد کمک کند.
آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود؟
وقتی فرد برای انجام آزمایش ژنتیک اقدام میکند، از نمونهی خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که اطراف جنین را در طول بارداری فرامیگیرد)، یا سایر بافتهای او استفاده میکنند. برای مثال، فرایندی که اسمیرباکال (Buccal smear) نام دارد، از یک قلممو یا گوشپاککن برای جمعآوری یک نمونه از سطح داخلیِ گونه استفاده میکند. نمونه به آزمایشگاه فرستاده میشود و در آنجا تکنسینها برحسب بیماری که پزشک به آن مشکوک شدهاست، تغییرات خاصی را در کروموزمها، DNA یا پروتئینها جستوجو میکنند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به پزشک یا مشاور ژنتیک هر فرد گزارش میکند.
آزمایشهای غربالگری جنینی بر روی نمونه خونی که از پاشنه پا نوزاد گرفته شدهاست، انجام میشود. برخلاف سایر آزمایشهای ژنتیکی، والدین تنها درصورتی نتیجه آزمایش را دریافت میکنند که مثبت باشد. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، آزمایشهای تکمیلی نیز برای تعیین اینکه آیا نوزاد بیماری ژنتیکی دارد یا نه، مورد نیاز هستند.
قبل از اینکه فردی آزمایش ژنتیکی را انجام دهد، مهم است که از فرایند آزمایش، مزایا و معایب آزمایش و عواقب احتمالی نتایج آزمایش آگاهی داشته باشند.
شاخص هاى مهم بخش ژنتيك پزشكى عبارتند از:
- استقرار سيستم مديريت كيفيت در قالب استانداردهاى ملى و ايزو (ISO+ 10002
- ٩٥٥١)
- نظارت مستمر بر كيفيت انجام آزمايش با توجه به كنترل كيفى داخلى و خارجى (در
برخى موارد ) - سرعت در انجام آزمايش هاى سيتوژنتيكى و مولكولار ژنتيك
- بهره مندى از كاركنان با مدرک تحصيلى دكترى تخصصى و كارشناسى ارشد در رشته هاى مرتبط و داراى دانش و تجربه
لازم - بكاركيرى تجهيزات و تكنولوژى روز دنيا
مرکز مشاوره ژنتیک آزمایشگاه دکتر حیدریان، با بهره گیری از تیمی مجرب شامل پزشک متخصص ژنتیک و پزشک مشاور ژنتیک آماده ارایه ی خدمات مشاوره ای به مراجعین محترم می باشد.
از جمله مشاوره های این مرکز میتوان به مشاوره قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری، مشاوره موارد ناباروری، سقط مکرر، مرده زایی، عقب ماندگی ذهنی یا جسمی، مشاوره تشخیصی برای بیماریهای ژنتیکی و مشاوره در موارد تعیین هویت (تست ابوت یا تعیین رابطه والد-فرزند) اشاره کرد.